La maladie hémorroïdaire est souvent réduite à une question de mode de vie : alimentation pauvre en fibres, sédentarité, constipation chronique. Pourtant, la recherche génétique récente bouleverse cette vision. Plusieurs études à grande échelle montrent que plus de la moitié du risque de développer des hémorroïdes serait d'origine génétique.
Une héritabilité entre 56% et 61%
Le caractère familial des hémorroïdes est une observation clinique ancienne. Selon une revue publiée en 2025 dans l'International Journal of Molecular Sciences, les personnes dont un parent au premier degré (père, mère, frère, sœur) souffre d'hémorroïdes ont environ 30% de risque supplémentaire de développer la même pathologie. Les études génétiques récentes permettent de quantifier précisément cette part héréditaire.
Ce que révèlent les études de jumeaux
Les études comparant des jumeaux monozygotes (vrais jumeaux, partageant 100% de leur ADN) à des jumeaux dizygotes (faux jumeaux, partageant environ 50%) permettent de mesurer la part génétique d'une maladie. Le principe est simple : si les vrais jumeaux sont plus souvent atteints ensemble que les faux jumeaux, c'est que les gènes jouent un rôle.
Les résultats sont nets. La concordance — le fait que les deux jumeaux soient atteints — est significativement plus élevée chez les monozygotes que chez les dizygotes. L'héritabilité de la maladie hémorroïdaire est estimée entre 56% et 61%. En comparaison, certaines mesures de la fonction veineuse, comme la compliance (la capacité des veines à se dilater), atteignent une héritabilité de 90% dans les études de jumeaux sur la maladie veineuse chronique.
102 zones du génome identifiées
En 2021, la plus grande étude génomique jamais menée sur la maladie hémorroïdaire a analysé les données de 944 133 individus, dont 218 920 patients et 725 213 contrôles, tous d'ascendance européenne. Cette étude d'association pangénomique (GWAS) a identifié 102 loci de risque indépendants — c'est-à-dire 102 zones du génome statistiquement associées à un risque accru d'hémorroïdes.
Les gènes situés dans ces zones s'expriment principalement dans les vaisseaux sanguins et les tissus gastro-intestinaux. Ils sont impliqués dans des mécanismes précis : contraction des muscles lisses, développement de l'endothélium (la paroi interne des vaisseaux) et organisation de la matrice extracellulaire (le tissu de soutien qui entoure les cellules). La maladie hémorroïdaire apparaît donc comme un trouble du fonctionnement des muscles qui contrôlent les vaisseaux et de la structure vasculaire elle-même, et non simplement comme une conséquence d'efforts excessifs aux toilettes.
Les chercheurs ont également développé un score de risque polygénique — un calcul combinant l'effet de nombreuses variations génétiques pour estimer la prédisposition globale d'un individu. Validé sur 180 435 personnes supplémentaires, ce score est corrélé avec un âge d'apparition plus précoce et un risque accru de chirurgie récurrente.
Trois mécanismes génétiques en jeu
Selon une revue publiée en 2025 dans l'International Journal of Molecular Sciences, les gènes identifiés n'agissent pas tous de la même façon. Ils interviennent sur trois fronts distincts.
Des valves veineuses défaillantes
Le gène FOXC2 contrôle la formation des valves à l'intérieur des veines — de petits clapets qui empêchent le sang de refluer vers le bas. Lorsque ce gène est muté, les valves se forment mal et le sang stagne dans les veines. Une étude a retrouvé cette même mutation dans des familles touchées à la fois par des hémorroïdes et des varices, ce qui explique pourquoi les deux pathologies coexistent souvent chez les mêmes patients. Les parois veineuses de ces patients perdent en élasticité et se dilatent plus facilement.
Une inflammation qui s'emballe
D'autres gènes (NOX, NOS) régulent la production de molécules inflammatoires dans les tissus. Quand ces gènes sont trop actifs, l'inflammation locale s'intensifie et abîme les tissus de soutien qui maintiennent les vaisseaux en place — un peu comme un élastique qui s'use et perd sa capacité à maintenir la tension.
Un sphincter mal régulé
Le gène CALM3 intervient dans la contraction des muscles lisses. Des variations de ce gène peuvent modifier le tonus (la tension de base) du sphincter anal et la motricité des vaisseaux hémorroïdaires — deux facteurs mécaniques qui influencent directement la pression sur les coussinets hémorroïdaires.
L'épigénétique : quand le mode de vie active les gènes
La génétique ne fonctionne pas comme un interrupteur on/off. Deux personnes portant les mêmes gènes de prédisposition ne développeront pas forcément des hémorroïdes. L'alimentation, le stress, la sédentarité ou les habitudes de transit peuvent activer ou désactiver certains gènes impliqués dans la maladie — c'est ce qu'on appelle l'épigénétique.
Quand le corps fabrique trop de vaisseaux sanguins
Une découverte récente illustre ce mécanisme. Dans les tissus hémorroïdaires, une série de réactions en chaîne se met en place : un petit régulateur moléculaire (miR-4729) cesse de jouer son rôle de frein, ce qui déclenche une surproduction de VEGFA — une protéine qui stimule la croissance des vaisseaux sanguins. Le résultat : une prolifération excessive de vaisseaux dans les tissus hémorroïdaires, qui deviennent anormalement gonflés et irrigués.
Cette découverte explique en partie pourquoi les hémorroïdes ne sont pas de simples veines dilatées, mais des structures vasculaires qui se développent activement. Elle ouvre aussi des pistes thérapeutiques : bloquer cette réaction en chaîne pourrait permettre de freiner la croissance des tissus hémorroïdaires.
Génétique ne veut pas dire fatalité
Une héritabilité de 56 à 61% signifie que les gènes expliquent plus de la moitié de la variation du risque dans la population. Mais cela signifie aussi que 39 à 44% du risque reste lié à des facteurs environnementaux et comportementaux. Les leviers de prévention restent les mêmes, et ils fonctionnent indépendamment du profil génétique :
- Un apport en fibres de 25 à 30 grammes par jour réduit le risque de saignement de 50% selon une méta-analyse portant sur sept essais cliniques
- Une hydratation suffisante (1,5 à 2 litres d'eau par jour) ramollit les selles et diminue l'effort au passage
- L'activité physique régulière améliore le retour veineux et le transit intestinal
- Limiter le temps passé aux toilettes réduit la pression sur les veines anorectales — une étude récente associe l'utilisation du smartphone aux toilettes à une augmentation de 46% du risque d'hémorroïdes, en raison du temps de position assise prolongé
La prédisposition génétique rend ces mesures plus importantes, pas moins. Les personnes ayant des antécédents familiaux d'hémorroïdes ou de varices ont d'autant plus intérêt à adopter ces habitudes tôt, avant l'apparition des premiers symptômes.
À plus long terme, la recherche en génétique et en épigénétique pourrait mener à des traitements ciblés sur les voies moléculaires de la maladie, et à des outils de dépistage basés sur le profil génétique. Ces applications restent au stade de la recherche, mais elles annoncent une prise en charge plus personnalisée de la maladie hémorroïdaire.
Cet article est informatif et ne remplace pas l'avis d'un professionnel de santé.
Fuentes
- How Can Molecules Induce Hemorrhoids? The Role of Genetics and Epigenetics in Hemorrhoidal Disease — International Journal of Molecular Sciences, 2025
- Genome-wide analysis of 944 133 individuals provides insights into the etiology of haemorrhoidal disease — Gut, 2021
- Truncating Mutation in FOXC2 Gene in Familial Hemorrhoids and Varicose Veins — ResearchGate, 2020
- Heritability of chronic venous disease — Human Genetics, 2010
- Fiber for the Treatment of Hemorrhoids Complications: A Systematic Review and Meta-Analysis — American Journal of Gastroenterology, 2006
- Smartphone use on the toilet and the risk of hemorrhoids — PubMed, 2025
- miR-4729 / METTL14 / VEGFA pathway in hemorrhoidal disease — International Journal of Molecular Sciences, 2025
- Inflammatory bowel disease and risk for hemorrhoids: a Mendelian randomization analysis — Scientific Reports, 2024